Choroba Hirschsprunga

Rzadkie, wrodzone schorzenie unerwienia jelita, uwarunkowane genetycznie, o wieloczynnikowym sposobie dziedziczenia i zmiennej ekspresji. Jego istotą jest brak śródściennych zwojów nerwowych w dystalnym odcinku jelita grubego, rzadziej odcinek bezzwojowy jest dłuższy.
Nieprawidłowe unerwienie jelita sprawia, że fala perystaltyczna nie jest przewodzona i odcinek bezzwojowy jest w stanie permanentnego skurczu. To zaś przyczynia się do niedrożności jelita. Dominującym objawem choroby są przewlekłe zaparcia. W ciężkich postaciach chorobaZdiagnozowana przez lekarza reakcja organizmu na działanie czynnika chorobotwórczego, wewnętrznego lub zewnętrznego, prowadząca do zaburzeń czynnościowych, zmian organicznych w tkankach, narządach, układach lub całym ustroju. może obejmować całe jelito grubeOstatnia część układu pokarmowego łącząca jelito cienkie z odbytem. Jelito grube składa się z następujących części: jelito ślepe (inaczej kątnica) – z jego przyśrodkowej ściany wychodzi wyrostek robaczkowy, położony wewnątrzotrzewnowo; okrężnica, która dzieli się na wstępnicę, poprzecznicę oraz zstępnicę i esicę. Stąd uformowana masa kałowa kierowana jest do odbytnicy i wydalana przez odbyt. W jelicie grubym odbywa się końcowy proces formowania kału. Błona śluzowa jelita grubego nie tworzy kosmków jelitowych, jest silnie pofałdowana, co zwiększa jego powierzchnię. W jelicie grubym zachodzi końcowy etap wchłaniania wody, elektrolitów i soli mineralnych z resztek pokarmowych. Występują tutaj także bakterie symbiotyczne, produkujące witaminę K, oraz niektóre witaminy z grupy B. Jelito grube człowieka dorosłego, zwłaszcza w podeszłym wieku, często wypełnione jest kamieniami kałowymi, stwardniałymii gnijącymi resztkami nie strawionych pokarmów. Okrężnica przystosowana jest do przetwarzania ok.2,5 kg pożywienia jednorazowo. Gdy ta masa zostanie przekroczona, układ mięśniowy jelita nie jest w stanie utrzymać zbyt dużego ciężaru, jelito ulega rozciągnięciu, jego mięśniówka jest osłabiona i pogarsza się motoryka. Dotyczy to zwłaszcza jelita poprzecznego, które zaczyna opadać i wyraźnie uciskać narządy położone wewnątrz miednicy. Często jest to przyczyną niepłodności, kiedy ucisk okrężnicy na macicę i jajowody uniemożliwia zapłodnienie. Niestrawione resztki pokarmowe pozostają w okrężnicy coraz dłużej. Powstające środowisko sprzyja rozwojowi niekorzystnej flory bakteryjnej, która produkuje przenikające do krwi toksyny, wywołując toksemię. Związki toksyczne powstające w trakcie procesów rozkładu w jelicie grubym nie są szkodliwe, jeśli są na bieżąco usuwane. Jeśli jednak wskutek nieprawidłowej pracy jelita następuje ich nadmierne gromadzenie się, zaczynają przenikać przez błonę śluzową jelita do krwi i wywołują liczne dolegliwości ze strony różnych organów., a nawet jelito cienkieNajdłuższa część przewodu pokarmowego. Ma średnio ok 5-6m długości co stanowi około 75% długości całego przewodu pokarmowego. W nim zachodzą najważniejsze procesy trawienne i wchłanianie. Zajmuje centralną część jamy brzusznej. Możemy podzielić je na 3 części: dwunastnicę, jelito czcze i jelito kręte. Do dwunastnicy doprowadzane są enzymy trzustkowe i żółć. Jest to najbliższa część jelita, wychodząca od żołądka. W jelicie czczym (wyglądem przypomina rurę od odkurzacza ze względu na fałdy okrężne) zachodzą procesy trawienne przy udziale soków jelitowych (rozkładanie dwucukrów, dwu/trójpeptydów, tłuszczy itd.). Znajduje się tu wiele kosmków (zwiększają powierzchnię chłonną ok. 10 razy), czyli dobrze ukrwionych struktur z bogatą siecią naczyń limfatycznych, które przyjmują produkty trawienia. Do działania enzymów trawiennych potrzebne jest zasadowe pH, więc sok jelitowy oprócz enzymów trawiennych bogaty jest w wodorowęglany. Jelito kręte jest końcowym odcinkiem z zastawką krętniczo-kątniczą, która reguluje przemieszczanie się mas pokarmowych do jelita grubego.. 80 proc. przypadków choroby dotyczy chłopców.
Objawy choroby są zmienne. W obrazie klinicznym dominują zaparcia. Choroba HirschsprungaRzadkie, wrodzone schorzenie unerwienia jelita, uwarunkowane genetycznie, o wieloczynnikowym sposobie dziedziczenia i zmiennej ekspresji. Jego istotą jest brak śródściennych zwojów nerwowych w dystalnym odcinku jelita grubego, rzadziej odcinek bezzwojowy jest dłuższy. Nieprawidłowe unerwienie jelita sprawia, że fala perystaltyczna nie jest przewodzona i odcinek bezzwojowy jest w stanie permanentnego skurczu. To zaś przyczynia się do niedrożności jelita. Dominującym objawem choroby są przewlekłe zaparcia. W ciężkich postaciach choroba może obejmować całe jelito grube, a nawet jelito cienkie. 80 proc. przypadków choroby dotyczy chłopców. Objawy choroby są zmienne. W obrazie klinicznym dominują zaparcia. Choroba Hirschsprunga jest częstą przyczyną niedrożności przewodu pokarmowego u noworodków. Pierwsze objawy pojawiają się zaraz po urodzeniu się dziecka. Zdrowy noworodek oddaje smółkę w pierwszej dobie życia. Natomiast w chorobie Hirschsprunga smółka zostaje wydalona po 24-48 godzinach. U dziecka pojawiają się wymioty, wzdęcie brzucha, cuchnące wodniste stolce, gorączka oraz widoczna utrata masy ciała. U dzieci starszych występuje również opóźniony rozwój fizyczny i intelektualny, przewlekłe zaparcia, którego poważnym powikłaniem bywa ostre zapalenie jelita cienkiego i grubego, czasem perforacja jelita, ropień czy sepsa. Podstawą leczenia choroby Hirschsprunga jest zabieg operacyjny, który polega na usunięciu bezzwojowego odcinka jelita. Leczenie chirurgiczne przeprowadza się jednoetapowo, gdy w jelicie brak zmian zapalnych, jest ono niezniszczone i jałowe oraz dwuetapowo wytwarzając kolostomię, a następnie resekcję zmienionego odcinka z usunięciem kolostomii. jest częstą przyczyną niedrożności przewodu pokarmowego u noworodków.
Pierwsze objawy pojawiają się zaraz po urodzeniu się dziecka. Zdrowy noworodek oddaje smółkę w pierwszej dobie życia. Natomiast w chorobie Hirschsprunga smółkaPierwszy stolec noworodka. Prawidłowo powinien zostać wydalony do 48 godzin po porodzie. Smółka to bardzo ciemny stolec (prawie czarny) o gęstej i lepkiej konsystencji. Gromadzi się w jelitach dziecka już od czwartego miesiąca życia płodowego. Składa się z wód płodowych, mazi płodowej, złuszczonego nabłonka przewodu pokarmowego, cholesterolu, barwników żółci i enzymów trawiennych zostaje wydalona po 24-48 godzinach. U dziecka pojawiają się wymioty, wzdęcie brzucha, cuchnące wodniste stolce, gorączka oraz widoczna utrata masy ciała. U dzieci starszych występuje również opóźniony rozwój fizyczny i intelektualny, przewlekłe zaparcia, którego poważnym powikłaniem bywa ostre zapalenie jelita cienkiego i grubego, czasem perforacja jelitaPrzerwanie ścian jelita powstałe w wyniku chorób jelit, urazów mechanicznych lub przewlekłych schorzeń. Perforacja jelita jest przerwaniem ścianki odcinka jelita i dotyczy zarówno jelita grubego, jak i cienkiego. W wyniku przedziurawienia resztki pokarmu wydostają się poza przewód pokarmowy i rozprzestrzeniają się w obrębie jamy brzusznej. Najczęstszymi przyczynami perforacji są stany zapalne jelit, urazy mechaniczne, rany lub choroby zakaźne. Choroba ta często pojawia się u niemowlaków jako powikłanie porodu przed terminem. Nieleczona perforacja Przedziurawienie jelita jest leczone tylko za pomocą zabiegu chirurgicznego. Może być zagrożeniem dla życia, dlatego wymaga szybkiej diagnozy i interwencji medycznej. Chory i zniszczony odcinek jelita jest wycinany, a zdrowe końcówki zespalane. Przy ostrej perforacji pojawia się często konieczność założenia stomii., ropieńTo pewnego rodzaju zakażenie, które charakteryzuje się obecnością ogniska zapalnego w przestrzeni tkankowej. W jego wnętrzu znajduje się obfita treść ropna, otoczona przez błonę ropotwórczą zbudowaną z tkanki łącznej. Najczęstszą przyczyną powstawania ropni są paciorkowce i gronkowce, ale mogą one wynikać z działania innej mikroflory. Do ogniska bakteryjnego w tkankach napływają komórki układu odpornościowego – neutrofile i makrofagi. Ropnie mogą atakować kości jak i tkanki miękkie, a ich symptomy w dużej mierze zależą właśnie od lokalizacji - te znajdujące się pod skóra możemy zauważyć gołym okiem, są bolesne i zaczerwienione. czy sepsa. Podstawą leczenia choroby Hirschsprunga jest zabieg operacyjny, który polega na usunięciu bezzwojowego odcinka jelita. Leczenie chirurgiczne przeprowadza się jednoetapowo, gdy w jelicie brak zmian zapalnych, jest ono niezniszczone i jałowe oraz dwuetapowo wytwarzając kolostomię, a następnie resekcję zmienionego odcinka z usunięciem kolostomii.