Choroba Hirschsprunga

Rzadkie, wrodzone schorzenie unerwienia jelita, uwarunkowane genetycznie, o wieloczynnikowym sposobie dziedziczenia i zmiennej ekspresji. Jego istotą jest brak śródściennych zwojów nerwowych w dystalnym odcinku jelita grubego, rzadziej odcinek bezzwojowy jest dłuższy. Nieprawidłowe unerwienie jelita sprawia, że fala perystaltyczna nie jest przewodzona i odcinek bezzwojowy jest w stanie permanentnego skurczu. To zaś przyczynia się do niedrożności jelita. Dominującym objawem choroby są przewlekłe zaparcia. W ciężkich postaciach choroba może obejmować całe jelito grube, a nawet jelito cienkie. 80 proc. przypadków choroby dotyczy chłopców. Objawy choroby są zmienne. W obrazie klinicznym dominują zaparcia. Choroba Hirschsprunga jest częstą przyczyną niedrożności przewodu pokarmowego u noworodków. Pierwsze objawy pojawiają się zaraz po urodzeniu się dziecka. Zdrowy noworodek oddaje smółkę w pierwszej dobie życia. Natomiast w chorobie Hirschsprunga smółka zostaje wydalona po 24-48 godzinach. U dziecka pojawiają się wymioty, wzdęcie brzucha, cuchnące wodniste stolce, gorączka oraz widoczna utrata masy ciała. U dzieci starszych występuje również opóźniony rozwój fizyczny i intelektualny, przewlekłe zaparcia, którego poważnym powikłaniem bywa ostre zapalenie jelita cienkiego i grubego, czasem perforacja jelita, ropień czy sepsa. Podstawą leczenia choroby Hirschsprunga jest zabieg operacyjny, który polega na usunięciu bezzwojowego odcinka jelita. Leczenie chirurgiczne przeprowadza się jednoetapowo, gdy w jelicie brak zmian zapalnych, jest ono niezniszczone i jałowe oraz dwuetapowo wytwarzając kolostomię, a następnie resekcję zmienionego odcinka z usunięciem kolostomii.